基因组学与我

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jrineakter
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基因组学与我

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随着每个新生儿的诞生,复杂的人类生命被无情地削减回其本质。父亲的 23 条染色体与母亲的 23 条染色体相遇。写入染色体 DNA 的指令掌控着构建一个全新人类的漫长而无限复杂的过程。

九个月后,一个婴儿啼哭着来到这个世界。人们说她有她父亲的嘴或她祖母的鼻子。孩子长大了;她像妈妈一样高,有着绿色的眼睛。在学校里,他们说她有诵读困难症,就像她的姑姑和几个表亲一样。

我们理所当然地认为,我们的性格特征、品味、倾向、能力和疾病都在某种程度上“存在于血液中”。

另一方面,我们随意地将我们的独特之处归功于基因:我们注意 RCS数据 到兄弟姐妹的脾气和头发颜色各不相同。我们每个人都拥有独特的基因,这是父母在合并和重新洗牌自己的基因包时赋予我们的。

如今,你只需支付少得可怜的费用,就可以对整个基因图谱进行解码和检查。为了追求自我认知,数以百万计的消费者正在进入这个年轻且快速变化的个人基因组学领域。但人们怀疑新的基因见解会有多敏锐。不可避免地,人们也会质疑你的 DNA 库对提供测试的公司能产生多大的商业价值。

我们都知道,文化规范、教育、家庭价值观和偶然行为塑造了我们每个人。但我们仍然发现遗传学非常引人注目,尽管它最终归结为只有四个符号的代码:DNA 的四个化学亚单位,其首字母分别是 A、C、G 和 T。它表面上的简单性让我们相信现代科学可以阅读和理解它。

这就是为什么 2000 年公布第一个近乎完整的人类基因组序列时会引发热烈的欢呼。近半个世纪以来,科学家们已经知道,读取 DNA 碱基的精确顺序是理解其中隐藏的指令的关键。最后,新技术使他们能够有条不紊地沿着基因组的 23 对染色体前进,标出 A、C、G 和 T 的序列。

我们对遗传特征的民间直觉让我们误以为遗传学比实际情况要简单

人类基因组计划美国分部主任弗朗西斯·柯林斯宣称:“这将对我们理解健康和疾病以及与人类有关的一系列其他问题的能力产生深远的影响。”

第一个基因组测序耗时近十年,耗费数百名科学家和 30 亿美元。十年过去了,DNA 符号不再是身穿白大褂的科学精英的专属。任何有一点闲钱的人都可以思考自己的基因构成。

加州公司 23andMe 在面向消费者的基因检测这一新兴领域处于领先地位。他们打着“知识就是力量”的旗号,描绘了一个乌托邦式的愿景。除了帮助追溯祖先之外,23andMe 还希望彻底改变我们对健康和医疗保健的整个态度。他们希望让人们了解自己的遗传风险因素,并鼓励他们相应地生活。他们的宏伟目标是将医学从被动转变为主动,提供个人洞察力、个人赋权和个性化护理。

你的基因组——23 对染色体中的全部 DNA——包含 30 亿个 DNA 序列字母。这些字母中的绝大多数都是极其普通的,地球上的每个人都拥有相同的位置和顺序。剩下的 1% 左右则更加有趣。除非你是同卵双胞胎,否则你继承的“变异”模式是独一无二的,并赋予你个性。大多数遗传学家关注的正是这些变异,23andMe 等公司也在仔细研究它们。
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